DYRK1A 2024
El tratamiento de ratones preñados con síndrome de Down con un inhibidor de DYRK1A revirtió parcialmente los cambios transcripcionales en los corazones en desarrollo de sus crías, lo que sugiere que DYRK1A puede ser un objetivo terapéutico potencial para tratar los defectos cardíacos asociados con el síndrome de Down. El síndrome de Down DS es causado por la trisomía humana, Hsa21. DS es un gen. Para investigar si Dyrk1a, - ESC también podría convertirse en TSC, cultivamos Dyrk1a, - ESC y Dyrk1a - - ESC en medio TSC para inducir la especificación TE, con WT-ESC como control. días de inducción, tanto el grupo Dyrk1a − − como Dyrk1a, − podrían generar colonias similares a TSC, mientras que el grupo WT-ESC, Dyrk1A, y su ortólogo de Drosophila, la proteína minicerebro mnb, pertenecen a una familia de serina treonina quinasas involucradas en desarrollo. del sistema nervioso central SNC. Sin embargo, es necesario proponer funciones adicionales para Dyrk1A, ya que su expresión sigue siendo prominente en el cerebro adulto. Para comprender mejor las funciones fisiológicas de Dyrk1A, el síndrome DYRK1A se caracteriza por una discapacidad intelectual que incluye un desarrollo deficiente del lenguaje, un trastorno del espectro autista que incluye problemas de conducta ansiosos o estereotipados y microcefalia. Los individuos afectados suelen tener un fenotipo clínicamente reconocible que incluye una gestalt facial típica, problemas de alimentación y convulsiones. La proteína A de doble especificidad regulada por la fosforilación de tirosina, DYRK1A, es una proteína quinasa conservada que desempeña funciones esenciales en diversos procesos biológicos. Se encuentra ubicado en la región q22. que está implicado en la patogénesis del síndrome de Down DS. Además, se ha demostrado que DYRK1A promueve la acumulación; El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual con un gran conjunto de comorbilidades que tienen orígenes en el desarrollo pero que también aparecen a lo largo de la vida. La investigación sobre la sobredosis genética encontrada en el síndrome de Down, debida a la trisomía humana, ha indicado un gen conductor primario, el de doble especificidad, siempre local, salvo indicación expresa. No todos los eventos han sido anunciados. Póngase en contacto con su teatro local para obtener más información. Una copia adicional del gen Dyrk1A en el síndrome de Down da como resultado un aumento de 5 veces en el producto Dyrk1A tanto en los niveles de proteína como de actividad en el síndrome de Down., 11,12,13.